Dünyada bugüne kadar yalnızca 27 kişide görüldüğü tespit edilen ”CRELD1” isimli genetik hastalık, kendisini hareket bozuklukları ve nöbetlerle ele veriyor. 2 yaşındaki Angus Powell isimli talihsiz çocuk da, bu hastalığa yakalanan sayılı kişilerden biri.
İlk nöbetini henüz 6 aylıkken geçiren Angus Powell’ın ailesi, çocuklarını 2 yıl boyunca birçok doktora gösterdi ancak yapılan testlerde Powell’ın hastalığına dair tek bir işarete rastlanmadı. Oxford Üniversitesi’nde görev yapan bir doktora danışarak şansını yeniden deneyen aile, oğullarının ”CRELD1” adı verilen bir genetik hastalığa sahip olduğunu öğrendi.Angus Powel’ın annesi Sophie Powell, ailecek büyük bir şok yaşadıklarını belirterek şu ifadeleri kullandı:
“İlk nöbetinden önce Angus’un herhangi bir sağlık sorunu yoktu, mutlu ve sağlıklı bir çocuktu. Ancak son dönemlerde nöbetleri giderek arttı. Bazen o kadar kendinden geçiyordu ki, göz bebeklerinin görünmediği zamanlar bile oluyordu.”CRELD1, çok nadir görülen bir genetik hastalık olup, her iki ebeveynin de taşıdığı hatalı bir genin çocuklara aktarılmasıyla ortaya çıkar. Bu hastalık; kalp rahatsızlıkları, öğrenme ve gelişimsel gecikmeler, solunum ve bağışıklık sorunları gibi birçok sağlık problemine yol açabilir.CRELD1, hücre yüzeyinde bulunan ve özellikle embriyonik gelişim sırasında önemli olan bir protein kodlayan bir gendir. Bu gen; bağ dokusu gelişimi, hücrelerin iletişimi ve farklılaşmasıyla ilgili süreçlerde rol oynar.CRELD1 proteini, hücreler arası sinyal iletiminde ve hücre dışı matriksle etkileşimi sağlar ve genellikle çeşitli genetik hastalıklarla ilişkilendirilir. CRELD1’in mutasyonlarının, kalp hastalıkları ve bazı doğuştan gelen anomalilerle bağlantılı olduğu da bilinir.CRELD1 belirtileri, kişiden kişiye değişse de, kendisini genellikle gelişimsel gecikmeler ve organ fonksiyonu bozukluklarıyla belli eder.CRELD1, birden fazla organ sistemini etkileyebilen bir durumdur. Genellikle kardiyolog, nörolog, göz doktoru ve genetik uzmanı gibi birden fazla uzman tarafından takip edilmesi gerekir. CRELD1 mutasyonu için kesin bir tedavi yoktur ancak hastalığın belirtilerini yönetmek ve yaşam kalitesini artırmak için çeşitli tedavi yöntemleri ve destekleyici bakım uygulanabilir.